Die TIO ist eine seltene Form der FGF23-vermittelten Hypophosphatämie, die hauptsächlich Erwachsene betrifft. Ursächlich für den renalen Phosphatverlust sind typischerweise gutartige, endokrine Tumoren, die überall im Körper auftreten können und den Fibroblastenwachstumsfaktor 23 (FGF23) freisetzen. „Die Erkrankung manifestiert sich bei den Betroffenen unter anderem in chronischen Knochenschmerzen, einer Gang-unsicherheit oder wiederholt auftretenden Knochenbrüchen“, erklärte Prof. Ralf Oheim, Hamburg-Eppendorf.
Es sei dringend notwendig, das Bewusstsein für die TIO innerhalb der Gesundheitsberufe zu verbessern, um eine frühzeitige Diagnose zu ermöglichen und Fehldiagnosen, etwa Bandscheibenvorfall oder Osteoporose, zu vermeiden. Dazu sei – bei entsprechenden Beschwerden – vor allem die Messung des Serumphosphat-Spiegels entscheidend.
68Ga-Dotatate-PET/CT am sensitivsten
Die sensitivste Methode zum Auffinden der oftmals kleinen und verstreuten FGF23-produzierenden Tumoren ist laut Oheim die 68Ga-Dotatate-PET/CT. Sie erwies sich dabei als überlegen gegenüber der F-FDG-PET/CT [1] und den Somatostatinrezeptor-gerichteten Verfahren wie der Octreotid-Szintigraphie oder der 111In-Octreotid-SPECT/CT [2]. Mit Einführung der 68Ga-Dotatate- PET/CT habe man bei TIO, so Oheim, die Zeit bis zur Erkennung der zugrunde liegenden Tumoren bereits deutlich verkürzen können.
Wenn Heilung durch OP nicht möglich ist
Dr. Lothar Seefried, Würzburg, erklärte, dass der primäre therapeutische Ansatz bei TIO die möglichst vollständige Tumorresektion sei. Gelinge diese, dann normalisierten sich Serumphosphat- und Vitamin-D-Spiegel schlagartig. Ist eine komplette Tumorentfernung nicht möglich, dann blieb bislang nur die lebenslange Substitution von Phosphat und aktivem Vitamin D.
Mit dem FGF23-bindenden monoklonalen Antikörper Burosumab (Crysvita®) ist seit August 2022 in der EU erstmalig eine kausale Therapie der TIO zugelassen. In zwei klinischen Studien führte die Behandlung mit Burosumab bei TIO-Patient:innen zu einer Wiederherstellung der Phosphathomöostase, die mit einer Verbesserung der Osteomalazie, der Heilung aktiver Frakturen und der Verringerung neuer Frakturen einherging [3, 4].
Dr. Thomas Heim
