„Die Situation zur gBRCA1/2-Testung in Deutschland ist schlecht“, konstatierte Prof. Michael Patrick Lux, Paderborn. Umso wichtiger sei es, ein Bewusstsein für die Bedeutung dieser Mutationen zu schaffen. Die Testung nach der Diagnose eines Mammakarzinoms sei wichtig zur Prognoseabschätzung und vor allem entscheidend für die Wahl der Therapie – nicht nur im metastasierten, sondern seit der Zulassung der adjuvanten Therapie mit Olaparib insbesondere beim eBC. In der OlympiA-Studie verbesserte adjuvantes Olaparib als Monotherapie oder in Kombination mit einer endokrinen Therapie beim HER2-negativen eBC mit gBRCA1/2m auch das Gesamtüberleben [1]. Diese Daten wie auch die Empfehlung der Kommission Mamma der Arbeitsgemeinschaft Gynäkologische Onkologie (AGO) mit „++“ von adjuvantem Olaparib bei Hochrisiko-eBC und gBRCA1/2m unterstrichen die Wichtigkeit der Testung, so Lux. Es gehe „um das Überleben der Betroffenen“.
Während zwar beim Großteil aller TNBC eine gBRCA1/2m vorliegt, gibt es aufgrund der viel größeren Häufigkeit von HR+ Mammakarzinomen bei Letzterem dennoch numerisch mehr gBRCA1/2m-Fälle. Erkrankte mit HR+ Mammakarzinom stellten aber „ein vergessenes Kollektiv“ dar, erklärte Lux. Insbesondere wenn keine positive Familienanamnese vorliege und bei höherem Erkrankungsalter werde bei ihnen die Möglichkeit einer gBRCA1/2m oft vergessen. Auch außerhalb der universitären Zentren Behandelte würden zu selten getestet. Prof. Julia Mühlberger, Neu-Ulm, betonte, dass die gBRCA1/2-Testung (Keimbahntestung im Blut) im diagnostischen Setting bei Erkrankten mit Erstdiagnose von allen approbierten Ärzten veranlasst werden könne. Das Problem sei, dass derzeit noch zu wenige Behandelnde die Empfehlung zur Testung aussprächen.
Mascha Pömmerl
