Erbliche Tumorsyndrome: Breiter Diagnostikansatz mittels Next Generation Sequencing und regelmäßiger Reevaluierung

Die erblichen Tumorsyndrome (ETS) sind in der medizinischen Versorgung angekommen: Sie können molekulargenetisch diagnostiziert werden, und es sind für einige Erkrankungen Versorgungstandards vorhanden. Neben versorgungs- und therapierelevanten Aspekten für die Patient:innen selbst betreffen sie gegebenenfalls auch weitere Familienmitglieder. Die Erfassung der Betroffenen sollte in der Breite erfolgen, um Tumoren möglichst früh zu erkennen und individualisiert zu therapieren. Die Hochdurchsatzsequenzierung (Next Generation Sequencing, NGS) hat die Sanger-Sequenzierung abgelöst und ist nun die Basis der molekulargenetischen Diagnostik. Die damals erarbeiteten Indikationskriterien sind deshalb heute nicht mehr haltbar. Die Daten zeigen, dass eine breitere NGS-Analyse einen höheren Anteil an ETS in mehr Familien erfassen kann, die dann einer risikoangepassten Vorsorge oder individualisierten Therapie zugeführt werden können. Ein wichtiges zusätzliches Instrument ist die regelmäßige Reevaluierung unklarer Sequenzvarianten, um für die betroffenen Familien langfristig Sicherheit hinsichtlich einer erblichen Tumorprädisposition zu schaffen.

Schlüsselwörter: erbliche Tumorsyndrome, Tumorrisikogene, Familienanamnese, Next Generation Sequencing, Exom-Analyse, Genom-Analyse, Multi-Gen-Panels, regelmäßige Reevaluierung unklarer Sequenzvarianten