Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 278-281Autoinflammatorische Erkrankungen, wie z. B. das familiäre Mittelmeerfieber oder das Cryopyrin-assoziierte periodische…
PD Dr. Dorit K. Nägler, Dr. Martina Jacobs, Prof. Dr. Matthias F. Bauer
Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 274-276Mitochondriopathien können durch zahlreiche Mutationen der mitochondrialen und nukleären DNA verursacht werden. Genotyp und…
Sieben Jahre vergehen im Durchschnitt, bis Patienten, die an einer Seltenen Erkrankung (SE) leiden, die richtige Diagnose erhalten. Diese lange Zeit möchte eine…
Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 270-273Moderne Hochdurchsatzverfahren der Molekulardiagnostik erzeugen nicht nur gewaltige Datenmengen, sondern auch überzogene…
Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 267Seltene Erkrankungen sind häufiger als Krebs. Zu dieser überraschenden Aussage kommt der Autor unseres Leitartikels auf S. 268,…
Die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine Erkrankung, die in früher Kindheit vorkommt und durch eine übermäßige Proliferation insbesondere der…
Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 268-269Mit ca. vier Millionen Betroffenen sind Seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit gar nicht so rar wie man vermuten könnte.…
Ein myelodysplastisches Syndrom (MDS) ist nur durch eine allogene Stammzelltransplantation heilbar. Die Prognose nach Transplantation hängt, wie eine amerikanische…
Nabelschnurblut ist eine wichtige Quelle von Stammzellen, die momentan vor allem für die Behandlung von Erkrankungen des blutbildenden Systems eingesetzt werden.…
Die Typ-1-Interferonopathien stellen eine Gruppe genetisch bedingter seltener Erkrankungen dar, die durch eine Fehlfunktion des angeborenen Immunsystems…
