Hilfe für „Waisenkinder“

Trillium Diagnostik 2018; 16(4): 268-269

Mit ca. vier Millionen Betroffenen sind Seltene Erkrankungen in ihrer Gesamtheit gar nicht so rar wie man vermuten könnte. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankung aber schränkt notwendige Forschungen und Entwicklungen für die meist hochspezifische Diagnostik und die Behandlungsstrategien ein. Internationale und nationale Initiativen engagieren sich seit Ende der 1990er-Jahre für Patienten mit Seltenen Erkrankungen und die Verbesserung von Diagnose, Versorgung und Therapie.

Schlüsselwörter: Seltene Erkrankungen (SE), Orphan Disease, Orphanet, NAMSE

Betrifft eine Erkrankung weniger als fünf von zehntausend Menschen, so gilt sie in der Europäischen Union als Seltene Erkrankung (SE); dieses Kriterium erfüllen gegenwärtig bis zu 8.000 unterschiedliche Krankheiten [1]. Dabei reicht das Spektrum der SE von beispielsweise primärem Sjögren-Syndrom (5/10.000), Sklerodermie (4/10.000) und Sonnenurtikaria (3,5/10.000) über Phenylketonurie (1/10.000), Mukoviszidose (0,7/10.000), Chorea Huntington (0,3/10.000) und paroxysmale nächtliche Hämaturie (0,2/10.000) bis zu Krankheiten, die weltweit nur in wenigen Fällen auftreten. Unter Progerie (vorzeitige kindliche Vergreisung) leiden weniger als 100 Menschen, und das Nathalie-Syndrom (u. a. Taubheit und grauer Star) wurde bisher nur in einer einzigen Familie diagnostiziert. 

SE verlaufen häufig chronisch, Invalidität oder eingeschränkte Lebenserwartung sind die Folgen. Etwa 80% von ihnen sind genetisch bedingt, viele davon manifestieren sich bereits nach der Geburt bzw. im frühen Kindesalter (z. B. proximale spinale Muskelatrophie, Neurofibromatose, Osteogenesis imperfecta, Chondrodysplasie, Rett-Syndrom), andere hängen durch eher späte Manifestation wie ein Damoklesschwert über dem Leben ihres Trägers (z. B. M. Huntington, M. Crohn, Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose, Kaposi-Sarkom). 

Etwa 30 Millionen Menschen in der EU und 4 Millionen in Deutschland könnten von einer SE betroffen sein. Damit gehören die Seltenen Erkrankungen in ihrer Gesamtheit – so paradox das klingen mag – zu den häufigsten überhaupt. Zum Vergleich: Zählt man alle Krebserkrankungen in Deutschland zusammen, so kommt man auf nicht einmal die Hälfte (1,6 Millionen im Jahr 2014).

SE benötigen in der Mehrzahl eine hoch-spezifische Diagnostik und spezielle Behandlungsstrategien. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankung und die damit in Zusammenhang stehenden medizinischen und ökonomischen Probleme begrenzen zum Teil auch heute noch die dazu notwendigen Forschungen und Entwicklungen. Auf dieses „stiefmütterliche“ Dasein weist auch der in der internationalen Literatur gebräuchliche Begriff „Orphan disease“ (Orphan = Waise/Waisenkind) recht anschaulich hin. 

Orphanet

Wenn man bedenkt, dass beispielsweise Diabetes mellitus mit 6 bis 7 Millionen Erkrankten als große gesamtgesellschaftliche Herausforderung ins Zentrum der Gesundheitspolitik gerückt ist, erscheint die Marginalisierung von 4 Millionen SE-Kranken unverständlich. Doch seit dem Ende der 1990er-Jahre zeichnet sich ein gesellschaftlicher Gesinnungswandel ab. 

Einen Meilenstein bildete dabei 1997 die Etablierung von Orphanet [2] auf Initiative des INSERM (Französisches nationales Institut für Gesundheit und medizinische Forschung), das heute als europaweites Anliegen durch Fördermittel der Europäischen Kommission unterstützt wird. Orphanet verfolgt das Ziel, das Wissen um Seltene Krankheiten zu sammeln und zu erweitern, um so die Diagnose, Versorgung und Behandlung von Patienten mit Seltenen Krankheiten zu verbessern. 

NAMSE

In Deutschland wurde 2010 das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) gegründet, dessen Mitglieder (Bundesminis­terien sowie Spitzen- und Dachverbände der wesentlichen Akteure im Gesundheitswesen) einen „Nationalen Aktionsplan für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“ entwickelt haben [3]. Im Zuge des Aktionsplans wurden in Deutschland Zentren für Seltene Erkrankungen mit dem Ziel gegründet, Kompetenzen in Forschung, Diagnostik, und Behandlung durch Fach- und Länder-übergreifende nationale wie auch internationale Kooperationen zu bündeln. Von der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e. V. [4] und orpha-selbsthilfe.de [5], hier ergänzt durch entsprechende Informationen für Österreich und die Schweiz, wurden Lis­ten publiziert, in denen deutschlandweit Zentren für SE mit den entsprechenden Ansprechpartnern aufgeführt sind. Darüber hinaus können sich mithilfe des „Se-Atlas“ – einer vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) geförderten interaktiven Internet-Informationsplattform, die kontinuierlich aktualisiert wird – Betroffene, Angehörige, Ärzte, nicht-medizinisches Personal und die breite Öffentlichkeit über die Versorgungsmöglichkeiten in Deutschland für Menschen mit SE informieren [6]. Ziel ist es, wenn möglich, jedem betroffenen Patienten durch gezielte Ursachenforschung effiziente diagnostische Strategien und adäquate Behandlungsmöglichkeiten anzubieten.

Eva Luise und Horst Köhler Stiftung und Achse e. V.

Die „Eva Luise und Horst Köhler Stiftung“ [7] fördert in Kooperation mit der „Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen“ (ACHSE e. V.) [8] die Forschung und stellt ein Netzwerk zur Selbsthilfe für die Erkrankten bereit. Getreu ihrem Motto „den Seltenen Erkrankungen eine gemeinsame Stimme geben“ schaffen diese beiden Organisationen den bisherigen Waisenkindern der Medizin die ihnen gebührende Bühne, von der herab es möglich sein wird, die notwendige gesellschaftliche Sensibilisierung für die Belange der an SE Erkrankten voranzutreiben. Ein Baustein dabei ist auch der seit 2008 jährlich vergebene Eva Luise Köhler Forschungspreis, der mit einem Preisgeld von 50.000 Euro dotiert ist und zu den renommiertesten Auszeichnungen für innovative Forschung in Deutschland gehört. Ziel dieses als Anschubförderung gedachten Preises ist es, die Erforschung von SE anhand beispielhafter Projekte voranzutreiben. 

Ausblick

Eine wesentliche Basis dafür bieten die neuen Techniken der Biochemie und Molekularbiologie. Mit deren Hilfe werden wir die molekularen Grundlagen der SE immer besser verstehen und dieses Wissen für Diagnostik und Therapie nutzen können. Man muss kein Prophet sein, um vorauszusagen, dass die neuen Techniken zur Identifikation und Charakterisierung weiterer SE führen werden. So geht beispielsweise die „Deutsche Akademie für Seltene Neurologische Erkrankungen“ davon aus, dass „…gegenwärtig für nur etwa 50% der Patienten mit seltenen neurologischen Erkrankungen eine klare Zuordnung zu definierten neuro­logischen Erkrankungen gelingt bzw. für 50% keine klare Diagnose gefunden werden kann“ [9].