Die juvenile myelomonozytäre Leukämie (JMML) ist eine Erkrankung, die in früher Kindheit vorkommt und durch eine übermäßige Proliferation insbesondere der monozytären und granulozytären Zellreihe gekennzeichnet ist. Die Kinder fallen durch Blässe, einen schlechten Allgemeinzustand und oft durch einen ausladenden Bauch, bedingt durch eine massive Hepatosplenomegalie, auf. Die Entdeckung, dass sich bei 85% der Patienten somatische oder Keimbahnmutationen von PTPN-11, K-RAS, N-RAS, CBL oder NF1 in den leukämischen Zellen finden, hat zu einem besseren Verständnis der Pathogenese geführt und die Diagnosestellung erleichtert. Die genetischen Aberrationen aktivieren den RAS-Signalweg, und sie schließen sich weitgehend gegenseitig aus. Für die meisten Patienten ist nur eine allogene Stammzelltransplantation kurativ. Bei Patienten mit Noonan-Syndrom und PTPN11-Keimbahnmutation kann eine transiente Myeloproliferation auftreten.
Schlüsselwörter: Juvenile myelomonozytäre Leukämie, Prädispositions-Syndrome, RASopathien
