Von Ätiologie und Pathogenese zu Diagnostik und Therapie

Die Pathogenese ist laut Pschyrembel die „Lehre von der Entstehung und Entwicklung von Krankheiten“. Sie „umfasst den Auslöser einer Erkrankung sowie die daran anschließenden Folgereaktionen und den Verlauf des Erkrankungsprozesses. Begrifflich ist die Ätiologie als Erkrankungsursache von dem Prozess der Pathogenese abzugrenzen“.

Wie mannigfaltig die Auslöser von Erkrankungen sind, wird in vielen Beiträgen dieser Ausgabe einmal wieder klar: Sie reichen von Infektionserregern wie Bakterien und Viren (siehe Schwerpunkt Immunität nach Virusinfektionen) über bestimmte körperfremde Proteine aus der Umwelt als Verursacher von Aller­gien oder körpereigene Stoffe, die bei Autoimmunerkrankungen wie dem Antiphospholipid-Syndrom (APS) Ziel einer überschießenden Immunreaktion sind, bis hin zu Genmutationen als Ursache für Erberkrankungen wie Hämophilie A und B. Sie führen dort zu einem Mangel oder einer verminderten Aktivität der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) bzw. IX (Hämophilie B).

Auch Krebserkrankungen werden durch Veränderungen des Erbguts ausgelöst. Mit diesen beschäftigt sich am 6. Oktober 2023 wieder das Onkologische Symposium der Trillium Akademie unter dem Motto „Vom Biomarker zur Therapie“. Schwerpunkt­themen in diesem Jahr sind die Präzisionsmedizin in der gynäkologischen Onkologie und moderne Bio­marker in der Therapiesteuerung.

Die Biomarker für die Diagnostik ergeben sich aus der Pathophysiologie einer Erkrankung: Beim APS wird die Diagnose aufgrund einer Zusammenschau von klinischen und labordiagnostischen Parametern (Nachweis von verschiedenen Anti-phospholipid-Antikörpern) gestellt. Um zukünftig eine zuverlässigere und präzisere Identifizierung von Betroffenen dieses komplexen Krankheitsbildes zu ermöglichen, werden derzeit neue Klassifikationskriterien erarbeitet. Auch die Allergiediagnostik wird zunehmend spezifischer: Die komponentenbasierte Diagnostik macht eine genaue Risikoabschätzung und Stratifizierung von Betroffenen möglich.

Wenn die Ätiologie einer Erkrankung bekannt ist, ist auch diese häufig Ansatzpunkt für Diagnostik und Therapie. Beispiele aus der Diagnostik sind der Nachweis von Virus-DNA oder -Antigen sowie die Genotypisierung bei Verdacht auf Hämophilie.

In der Therapie waren in den letzten Jahren durch die Kenntnis von Ätiologie und Pathogenese große Fortschritte möglich: Dies zeigt sich zum einen in der Präzisionsmedizin zur Behandlung von Krebserkrankungen, wo Bestrahlung oder Chemotherapie inzwischen nicht mehr auf den ganzen Körper wirken, sondern ganz gezielt Targets in Krebszellen angegriffen werden. Treten neue Mutationen auf, kann die Therapie gezielt angepasst werden.

Zum anderen wird zur Behandlung von Erberkrankungen, die lange als nicht heilbar galten, intensiv auf dem Feld der Gentherapie geforscht. Eine der neueren Errungenschaften sind die beiden vor Kurzem zugelassenen gentherapeutischen Medikamente zur Behandlung der Hämophilie, die direkt an der Ursache der Erkrankung ansetzen.