KI-basierte Literaturrecherche in der Labormedizin: Assistenz für die Wissenschaft

Der Wissenszuwachs in der Laboratoriumsmedizin schreitet im Zeitalter von Genomik und Proteomik, personalisierter Diagnostik und Therapie, digitalen Gesundheitslösungen, maschinellem Lernen, neuen Seuchen und vielem mehr so rasant voran, dass es schwerfällt, den Überblick über die aktuellen Entwicklungen zu behalten. Eine gründliche und effiziente Literaturrecherche ist daher unerlässlich, um auf hohem wissenschaftlichem Niveau die bestmögliche Patientenversorgung zu gewährleisten. Herkömmliche Methoden der Literaturrecherche, sprich das manuelle Durchsuchen großer Datenbanken wie PubMed oder Google Scholar, sind jedoch zeitaufwendig und mühsam. Seit der Veröffentlichung des großen Sprachmodells (Large Language Model; LLM) ChatGPT im Jahr 2022 haben sich künstlich intelligente Werkzeuge rasant weiterentwickelt. Nun gibt es die ersten LLM-basierten Tools, die die Rechercheprozesse revolutionieren könnten, indem sie große Mengen an medizinischer Literatur in kürzester Zeit finden, analysieren und relevante Informationen unter Angabe der Quellen extrahieren.

Kurze Geschichte der Sprachmodelle

Die Wissenschaft, die sich mit der sprachlichen Interaktion zwischen Mensch und Computer befasst, wird als Natural Language Processing (NLP) bezeichnet. Als Querschnittsdisziplin der Künstlichen Intelligenz (KI), der Computerwissenschaften und der Linguistik hat sie das Ziel, Computern das Verstehen, Interpretieren und Generieren von natürlicher Sprache – in der Regel also Alltagssprache – zu ermöglichen. Es entfällt die Kommunikation über eine Übersetzungsebene in Form einer Programmiersprache.

Um dieses Ziel zu erreichen, wurden in der Geschichte des NLP verschiedenste Algorithmen aus dem Bereich der regelbasierten Systeme, des maschinellen Lernens oder des Deep Learning mit mehrschichtigen neuronalen Netzen genutzt. Bereits 1906 wendete Andrey Markov die von ihm entwickelte Markov-Kette in Form sogenannter „n-Gramme“ an, um aus den vorhergehenden Wörtern eines Satzes das jeweils nachfolgende Wort vorherzusagen. 1950 publizierte Claude Shannon seinen Aufsatz „The Mathematical Theory of Communication“ [1], mit dem er heute noch relevante Prinzipien der Sprachmodellierung begründete.

Neben den wahrscheinlichkeitsbasierten Sprachmodellen wurde auch an regelbasierten Ansätzen gearbeitet. So entstand 1966 mit „ELIZA“ ein erster Chatbot („Plauderroboter“), der mithilfe einfacher Regeln ein psychotherapeutisches Patientengespräch simulierte. Zu Beginn der 1970er-Jahre begann der erste „KI-Winter“, in dem sich der Fokus von den wahrscheinlichkeitsbasierten neuronalen Netzen in Richtung regelbasierter Systeme verschob. Erst zu Beginn des 21. Jahrhunderts rückten neuronale Netze wieder in den Fokus des Interesses, da nun ausreichend Trainingsdaten und Rechenkraft sowie neue Algorithmen zur Verfügung standen, um selbstlernende Computersysteme zu trainieren.

2001 stellten Bengio et al. eines der ersten Sprachmodelle auf Basis eines neuronalen Netzes vor [2]. Über die Recurrent Neural Network Language Models (RNNLM) und die Long Short-Term Memory Networks (LSTM) kam es letztendlich zur Weiterentwicklung der heute so aktuellen, vortrainierten Transformer-Modelle (Pretrained Transformers; PT).

Bei diesen Modellen unterscheidet man grob zwischen unidirektionalen (= Decoder; Ziel: Sprachgeneration, z. B. GPT [Generative Pretrained Transformer]), bidirektionalen (= Encoder; Ziel: Sprachverständnis, z. B. BERT) und Sequence-to-Sequence-Modellen. Die GPT- und BERT-basierten Modelle haben sich in den vergangenen Jahren zu den leistungsfähigen Modellen entwickelt, die die KI-Szene heute dominieren.

Wo stehen wir heute?

Nachdem ChatGPT erstmals für die Öffentlichkeit zur Nutzung freigegeben worden war, registrierten sich innerhalb von nur fünf Tagen über eine Million Menschen, um das LLM zu testen. Es handelte sich dabei um eine verbesserte Version des GPT3.5-Modells (veröffentlicht im März 2022). Mittlerweile steht die Version GPT4o1 zur Nutzung bereit, und GPT4o3 („o2“ gibt es aufgrund der Namensähnlichkeit zum Telekommunikationsanbieter O2 nicht) ist bereits angekündigt. Auch andere Big Tech Player haben in der Zwischenzeit ihre Modelle vorgestellt und stetig verbessert.

Bei Google wird aktuell das Gemini-1.5-Modell mit zusätzlichen Fähigkeiten ausgestattet, und Gemini 2.0 steht als „Vorschau“ im Google-Bezahlmodell bereits zur Verfügung. Meta hat mit seinem Llama-3.1-Modell in verschiedenen Größen (8B, 70B, 405B) den Weg des (Pseudo-)„Open Source“ gewählt (wobei nur die Modelle, nicht jedoch die Trainingsdaten „Open Source“ sind) und Llama 3.3 70B angekündigt. Das Anthropics-„Claude“-Modell liegt aktuell in der Version 3.5 („sonnet“) vor. Hugging Face, eine Online-Community für Modelle aller Art (Computer Vision, Natural Language Processing, Audio usw.) listet mittlerweile über 1,2 Millionen veröffentlichte KI-Modelle.

Inzwischen sind einige der Modelle auch in der Lage, multimodal zu arbeiten, das heißt, über Mediengrenzen hinweg Aufgaben im Bereich Sprache/Text, Bild, Video, Audio, Programmierung und Übersetzung zu bearbeiten. Schaut man sich exemplarisch das Absolvieren des deutschen medizinischen Staatsexamens an, so liegt hier nach aktueller Studienlage GPT4.0 mit 93,1 % richtigen Antworten im M1 und 94 % richtigen Antworten im M2 klar an der Spitze (zum Vergleich: Gemini 1.5 Pro mit 74,8 % in M1 und 65,5 % in M2) [3]. Da sich die großen Tech Player wie Microsoft (OpenAI, die Firma hinter ChatGPT und GPT4o1, gehört zu großen Teilen Microsoft), Google und Amazon auch im medizinischen Bereich immer stärker aufstellen, wird in Zukunft noch mit spannenden Entwicklungen der LLMs für das Gesundheitswesen zu rechnen sein.

Werkzeuge für die Literaturrecherche

Vor allem im Bereich der Literaturrecherche gibt es einige sehr interessante Werkzeuge – eine Auswahl ist in Tab. 1 zusammengestellt.

Die Möglichkeiten reichen von der initialen Literaturrecherche anhand eines Überbegriffs über die Visualisierung der Zusammenhänge einer Literatursammlung bis hin zu einem „Chat mit einer Publikation“, um deren Inhalte tiefgründiger aufzuarbeiten und zu verstehen. Nachfolgend soll beispielhaft eine Literaturrecherche-Pipeline, wie ich sie benutze, erläutert werden.

Recherche-Pipeline

Die im folgenden Abschnitt erläuterte Recherche-Pipeline stellt nur eine Möglichkeit dar, die verschiedenen KI-basierten Recherchetools zu nutzen. Sie erhebt keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Auch wenn die generierten Outputs von erstaunlicher sprachlicher Qualität sein können, sollten die Ergebnisse immer kritisch eingeordnet werden. Denn auch wenn man nun scheinbar „das Wissen der ganzen Welt gegen sich hat“, gilt: Vertrauen Sie Ihrer eigenen Expertise mehr als derjenigen eines Chatbots. Wenn Ihnen Dinge unplausibel erscheinen, dann sollten Sie die als Quelle angegebene Literatur prüfen. Der von mir genutzte Prozess ist in Tab. 2 dargestellt.

Zur Demonstration habe ich ein YouTube-Video erstellt, das frei zugänglich ist [5].

Vor- und Nachteile der LLM-basierten Recherche

Auch wenn die LLM-basierte Recherche enorm viel Zeit für eine initiale Recherche einspart, so müssen auch die Nachteile der KI-gestützten Suche betrachtet werden (Tab. 3).

Ein zentrales Problem der LLMs sind die sogenannten „Halluzinationen“, das heißt die Generierung von Text, der zwar grammatikalisch korrekt und flüssig erscheint, der aber faktisch falsch oder unsinnig ist. Die Ursachen für Halluzinationen sind vielfältig und unter anderem von der Qualität der Trainingsdaten und der Architektur der Modelle abhängig. LLMs können Informationen aus verschiedenen Quellen kombinieren, dabei aber gleichzeitig Fakten verfälschen oder neue Informationen erfinden, die nicht in den Trainingsdaten enthalten waren. Um dieses Problem zu adressieren, wurden verschiedene Strategien entwickelt. Eine der am weitesten verbreiteten Strategien ist die Retrieval Augmented Generation (RAG), bei der das LLM zur Beantwortung von Fragen auf eine (ggf. kuratierte) Wissensdatenbank zugreifen kann und seine Antwort somit nicht allein auf den Inhalt der Trainingsdaten stützt. Weitere Strategien sind der Einsatz hybrider Systeme (Kombination mit regelbasierten Systemen), die Implementierung von Echtzeit-Feedback-Systemen sowie die Überprüfung und Annotation der Inhalte durch Menschen sowie Tools zur Erklärbarkeit des Modell-Outputs.

Zusammenfassend ist zu sagen, dass die „Halluzinationsrate“ der Modelle in den vergangenen Monaten stark abgenommen hat. Im Hallucination Index 2023 [8] kann man sich über die aktuelle Performance der Modelle informieren. Letztendlich stellt sich aber die Frage, ob man den Halluzinationen jemals Herr werden wird [9].

Was kommt als Nächstes?

Auch wenn sich die Zukunft nicht voraussagen lässt, so sind die weiteren Entwicklungen doch schon am Horizont sichtbar. Die Big Player unter den LLM-Providern werden große Anstrengungen unternehmen, um die Halluzinationsrate vor allem im medizinischen Bereich auf ein Minimum zu senken, da das Gesundheitswesen für die Big-Tech-Welt als einer der größten Zukunftsmärkte identifiziert wurde.

Die nächste Entwicklungsstufe, deren Anfänge bereits gemacht sind, werden sogenannte KI-Agenten (AI Agents, Agentic AI) sein, die klar vorgegebene Aufgaben selbstständig und automatisiert erledigen. Dabei generieren sich die Modelle die Eingabeaufforderungen (Prompts) selbst; das Modell gibt sich also selbst Anweisungen. Für den Bereich der Wissenschaft wurde zum Beispiel Agent Laboratory vorgestellt – ein LLM-Agent, der den gesamten Prozess der Forschung (Literaturrecherche, Planung der Experimente und Schreiben der Reports) unterstützt [10].

Nachdem ein Mensch nun keine Programmiersprache mehr beherrschen muss, um mit Computern zu kommunizieren, wird man in Zukunft nur noch die Hauptaufgabe definieren müssen, und die Zwischenschritte wird ein entsprechendes Modell von alleine definieren und ausführen (wie z. B. der Rechercheplan bei Nutzung von Gemini 1.5 Deep Research).

Satya Nadella, der aktuelle CEO von Microsoft, ging in einem Interview sogar so weit zu sagen, dass in Zukunft die Zwischenebene zwischen Datenbank und Output, also die Software, die wir tagtäglich bedienen (z. B. Excel, Power BI, Tableau, R, Python etc.), aufgrund der LLMs entfallen wird. Man werde dem LLM sagen, was es tun soll, und es wird sich selbst die Daten aus den Datenbanken aggregieren, die Analysen durchführen und die Ergebnisse in der jeweils gewünschten Form (Dashboard, App, Dokument, Präsentation, Video, Audio etc.) präsentieren. Ob Herr Nadella damit recht hat?   

Videodemonstration der Literaturrecherche mit LLM