Gendiagnostik-Angst

Gegenüber der Gendiagnostik ist Deutschland gespalten. Warum eigent­lich? Ist das eine Variante der „German Angst“, also „German Gendiagnostik-Angst“? Hat nicht auch der Nachweis eines sehr hohen LDL-Cholesterin-Werts in der Regel einen genetischen Hintergrund und zudem eine höhere prognostische Bedeutung als so manches genetische Panel? Aber Choles­terin darf ohne Arztvorbehalt und ohne human­genetische Aufklärung – quasi im Vorbeigehen – in der Apotheke oder auf dem Messestand einer Krankenversicherung bestimmt werden. 

Erfreulicherweise scheint sich beim Neugeborenenscreening ein rationaler Umgang mit genetischer Analytik durchzusetzen. Bei der zystischen Fibrose wurde sie kürzlich als Teil eines mehrstufigen Screeningalgorithmus aufgenommen, und bei schweren kombinierten Immun­defekten erstmals ein PCR-basiertes Verfahren zum Screening zugelassen, weil der eigentliche Zielparameter – die Quantifizierung einer Lymphozyten-Subpopulation – aus Trockenblut nicht möglich ist. 

Sollte bald auch das Screening auf Spinale Muskelatrophie (SMA) eingeführt werden (wofür es deutliche Hinweise gibt), dann wäre das ein weiteres Novum: Es wäre der erste Gentest, auf den jedes Neugeborene in Deutschland Anspruch hätte. 

Vielleicht lösen die zu erwartenden Erfolge der Gendiagnostik im Neugeborenenscreening ja eines Tages die deutsche Angst vor der Gendiagnostik auf. Für Patienten mit Erbkrankheiten wäre das in jedem Lebensalter sehr wünschenswert.