Abb. 1: Nachweis einer LMNA-NTRK1-Genfusion in einem infantilen Hämangioperizytom durch kombinierte Ganzgenom- und Transkriptomsequenzierung
Oberes Drittel: Ganzgenom-Sequenzierung des Normalgewebes zeigt keine Translokation im Vergleich zum Referenzgenom (dargestellt ist ein Bereich im 3´-Partnergen NTRK1).
Mittleres Drittel: In der Ganzgenom-Sequenzierung des Tumorgewebes lässt sich ein Bruchpunkt auf DNA-Ebene nachweisen. Die erzeugten Sequenzen, die über den Bruchpunkt laufen, können nur teilweise zugeordnet werden, während der Teil aus dem 5´-Partnergen an dieser Stelle nicht zum Referenzgenom passt (bunte Abschnitte, sogenannte soft-clipped reads).
Unteres Drittel: In der Transkriptom-Sequenzierung aus dem Tumorgewebe lassen sich am übernächsten Exon nach dem Bruchpunkt wieder Fusionsreads nachweisen, die mit einer Hälfte dem Gen LMNA (bunt) und mit der anderen Hälfte dem Gen NTRK1 (grau) zugeordnet werden können. Das dazwischenliegende Exon wird nicht transkribiert.
Ganz Unten: Referenzsequenz und Darstellung der kodierenden (Exone = dicke blaue Linien) und nicht-kodierenden Bereiche des Gens NTRK1.
Bildquelle: Matthias Bieg, Abteilung Theoretische Bioinformatik, Deutsches Krebsforschungszentrum, Heidelberg.