Genetik und Funktion

Am Beispiel von vier sehr unterschiedlichen Geräte-Assay-Kombinationen demonstrieren wir die Vielfalt der aktuellen Thrombophiliediagnostik.

Genotyp oder Phänotyp? PCR oder Funktionstest? Diese scheinbaren Gegensatzpaare ergänzen sich bei der Abklärung einer Thrombophilie im Rahmen der Stufendiagnostik perfekt (mehr).
Für PCR-basierte Assays werden auf dieser Doppelseite zwei vom Konzept her unterschiedliche Lösungen vorgestellt. Hain Lifescience präsentiert den FluoroCycler mit maßgeschneiderten FII- und FV-Testkits. Dieses Konzept unterstützt den Mutationsnachweis aus einer Hand –von der Isolierung der DNA über die Amplifikation und Detektion der gesuchten Sequenzen bis zur Auswertung.
Attomol bietet dagegen offene PCR-Kits zur Verwendung auf verschiedenen handelsüblichen Thermocyclern an. Neben den Punktmutationen im FII- und FV-Gen werden auch solche im Gen der Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) sowie eine Insertion 4G/5G auf dem PAI-1-Gen nachgewiesen.
Auch für die Funktionsdiagnostik stellen wir zwei unterschiedliche Lösungen vor. möLab setzt mit dem Platelet Aggregation Profiler auf den POCT-Bereich, während  Instrumentation Laborator (Werfen) traditionell den Zentrallabormarkt bedient. Das 8-Kanal-Aggregometer von möLab kann sowohl für die Diagnostik als auch zur Therapiekontrolle eingesetzt werden.
Die ACL TOP 50-Familie von Werfen bietet ein breites Spektrum von Parametern für die Thrombophilie-Diagnostik. Neu ist, dass nun auch die Präanalytik in den vollautomatischen Arbeitsablauf integriert ist. Mit dem Immunochemilumineszenz-basierten ACL AcuStar zum Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern (Lupus Antikoagulans) stellt Werfen seine dia­gnostische Vielseitigkeit unter Beweis.  

Dr. Gabriele Egert
Mitglied der Redaktion