Das Lynch-Syndrom (LS) im engeren Sinn ist eine Erkrankung mit einer nachgewiesenen Mutation in einem der Mismatch-Reparatur-(MMR)-Gene.
Von HNPCC (hereditäres nicht-Polyposis-assoziiertes kolorektales Karzinom) spricht man, wenn ein Patient entweder die Amsterdam1-/Bethesda-Kriterien erfüllt oder einen mikrosatelliteninstabilen Tumor aufweist, ohne dass ein Mutationsnachweis in einem der MMR-Gene gelingt.
Ein Lynch-like Syndrome (LLS) liegt vor, wenn bei einem Patienten mit kolorektalem Karzinom sowohl eine Mikrosatelliteninstabilität vorliegt, als auch ein Verlust der Proteinexpression in einem der MMR-Gene (ohne Hypermethylierung des MLH1-Gens) nachgewiesen werden kann.
Beim familial Cancer Type X erfüllt der Patient die erweiterten Amsterdam-Kriterien, aber der Tumor ist mikrosatellitenstabil (keine MMR-Mutation).
