Weiterhin bleibt die phänotypische Beschreibung hämatologischer Neoplasien der Goldstandard der Diagnostik und Therapiekontrolle, doch molekulardiagnostische Verfahren spielen eine immer größere Rolle. Die zu erwartende Datenflut wird das Fach in den nächsten Jahren grundlegend verändern und der Bioinformatik eine Schlüsselrolle zuweisen.
Schlüsselwörter: Molekulardiagnostik, Bioinformatik, künstliche Intelligenz
Seit November 2017 liegt die neue WHO-Klassifikation der hämatologischen Neoplasien und Lymphome vor [1]. Mit knapp 600 Seiten und 4.500 Literaturangaben stellt sie das aktuelle Standardwerk für die Diagnostik, Klassifikation und vielfach auch prognostische Einschätzung dar. Wie schon seit mehr als 150 Jahren basiert die Einteilung primär auf dem Phänotypen der Zellen im Blut, Knochenmark oder den Lymphknoten, doch zunehmend gewinnt nun auch die Molekulardiagnostik an Bedeutung.
Der Blick ins Mikroskop bleibt unverändert und bis auf Weiteres der Goldstandard zur Diagnose hämatologischer Neoplasien. Doch in den letzten 50 Jahren wurden die rein panoptischen Färbungen (z. B. nach Pappenheim oder im HE-Schnitt) durch die Einführung zytochemischer Reaktionen (Myeloperoxidase, Chloracetat-Esterase, Eisenfärbung etc.) immer spezifischer. Diese Verfahren sind zeitnah zu erbringen, im Vergleich zu vielen neuen Methoden kostengünstig und leicht lokal vorzuhalten. Andererseits bedürfen sie hoher Expertise und Erfahrung: Gerade das Antrainieren phänotypischer Engramme und deren Bezug zu anderen Methoden kostet sehr viel Zeit, und seitens der angehenden Hämatologen und Pathologen erfordern sie eine gewisse Begabung.
Gleichzeitig muss analytisches Wissen, etwa zu den Nachweisempfindlichkeiten der Chromosomenanalyse, Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), Immunhistologie und Immunphänotypisierung erworben werden (Tab. 1), und die rasch steigende Zahl neuer molekularmethodischer Verfahren macht es nicht einfach, immer auf dem neuesten Stand zu bleiben [2]. Dessen ungeachtet bleibt im Hinblick auf alle weiteren diagnostischen Strategien die phänotypische Beschreibung der malignen Zellen richtungsweisend.
