In der modernen Krebsmedizin ist der Nachweis von Mutationen in den Tumorzellen oft wegweisend für die Therapie. Mittels der Hybrid-Capture-basierten Next-Generation-Sequencing (NGS)-Technologie lassen sich weitere Fortschritte realisieren. Das Verfahren erlaubt die vergleichsweise rasche Analytik verschiedenster Mutationen anhand einer einzigen DNA-Probe des Patienten.
Die bei der Krebstherapie erzielten Fortschritte kommen den betroffenen Patienten in aller Regel nur zugute, wenn sich parallel zu den Innovationen im therapeutischen Bereich auch Fortschritte bei der Diagnostik der Tumoren vollziehen. Sie sind die Basis für eine zielgerichtete, der individuellen molekularen Pathologie angepassten Tumortherapie.
Mit „NEOonsite“ steht den Pathologen nunmehr eine innovative Technologieplattform zur molekularen Diagnostik solider wie auch hämatologischer Tumoren zur Verfügung, wie bei einem Pressegespräch in Köln berichtet wurde. Das Verfahren erlaubt die Durchführung des gesamten diagnostischen Prozesses von der Probenvorbereitung über die Datenauswertung bis hin zur Befundung im lokalen Pathologielabor. Die Diagnostik kann an Gewebe- und auch an Blutproben durchgeführt werden.
Parallelsequenzierung tumor-relevanter Gene
Die innovative Technologie basiert auf einer Parallelsequenzierung unterschiedlicher tumorrelevanter Gene als schnelle und gewebesparende Routinediagnostik. „Die molekulare Diagnostik lässt sich dadurch deutlich beschleunigen, und es kann rascher mit der zielgerichteten Therapie begonnen werden“, kommentierte Dr. Markus Falk vom Institut für Hämatopathologie in Hamburg den diagnostischen Fortschritt. Durch den umfassenden Nachweis von Genveränderungen können mit dem Verfahren außerdem geeignete Patienten für die Teilnahme an speziellen Therapiestudien identifiziert werden.
Auch komplexe Genomveränderungen rasch erfassen
Mit der Hybrid-Capture-basierten NGS-Tumoranalytik sind nicht nur Punktmutationen und kleine Insertionen und Deletionen, sondern auch Translokationen und Amplifikationen zeitsparend nachzuweisen. Beispiele hierfür sind ALK-, ROS1- und RET-Translokationen sowie HER2- und MET-Amplifikationen. Die komplexen Genveränderungen mussten, wie in Köln dargestellt wurde, bislang traditionell mit alternativen molekularpathologischen Verfahren wie der Immunhistochemie (IHC) oder der Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) sequenziell untersucht werden. Dabei war pro Test jeweils nur ein bestimmter Marker zu analysieren, wodurch die Verfahren zeit- und materialintensiv waren.
Während die Analysen, deren Ergebnis oft entscheidend für die Therapiewahl ist, laut Falk traditionell vier bis sechs Wochen dauerten, sind sie mit der modernen Laboranalyse durch die parallele Testung nunmehr in rund fünf Arbeitstagen zu erledigen. Das trägt nach den Worten des Pathologen zu einer möglichst optimalen Patientenversorgung bei.
Fachmediengespräch „NEOonsite – innovative Tumordiagnostik in der lokalen Pathologie für eine fundierte onkologische Therapieplanung“ am 13.11.2017 in Köln, veranstaltet von NEO New Oncology GmbH, Köln.
