Myelodysplastische Syndrome – klinische Praxis und innovative Therapiekonzepte

Hochdurchsatzverfahren wie die ultratiefen Sequenzierungsverfahren haben die molekulare Komplexität der myelodysplastischen Syndrome (MDS) offengelegt. Bei den MDS handelt es sich um komplexe oligoklonale Erkrankungen der Hämatopoese, bei denen ein Nebeneinander verschiedener neoplastischer Klone vorliegt. Dabei wurde mit der Mutation im SF3B1-Gen zuletzt eine Genmutation als krankheitsdefinierend in die WHO-Klassifikation aufgenommen, was den Stellenwert der molekulargenetischen Diagnostik bei Verdacht auf ein MDS unterstreicht. Die therapeutischen Optionen sind bei MDS nach wie vor begrenzt. Allerdings werden zunehmend Proteine als therapeutische Zielstrukturen identifiziert, die einerseits aus molekularen Aberrationen wie Mutationen in den IDH1- und IDH2-Genen oder Genen des Splicing-Apparates entstehen. Darüber hinaus führt die Aufklärung und Identifizierung von deregulierten Signaltransduktions-Wegen zu neuen therapeutischen Angriffsmöglichkeiten.

Schlüsselwörter: Myelodysplastische Syndrome, Molekulargenetik, Therapie, Klinische Studien

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