Die Polycythaemia vera (PV) gehört zusammen mit der essenziellen Thrombozythämie und der primären Myelofibrose zu den Philadelphia-Chromosom-negativen myeloproliferativen Neoplasien. Ihre Pathogenese ist noch nicht im Detail geklärt, aber Mutationen in bestimmten Genen, vor allem im Exon 14 des Gens für die Janus-Kinase 2 (JAK2) scheinen eine Rolle zu spielen; letztere wird in 95% aller Fälle von PV gefunden. Das klinische Bild ist variabel, die Symptome häufig unspezifisch, die Diagnose sollte anhand der WHO-Kriterien erfolgen, für die 2016 eine Neuauflage erwartet wird. Therapeutisch steht die Vermeidung thromboembolischer Komplikationen durch Aderlässe und ASS im Vordergrund. An Medikamenten sind für die Erstlinienbehandlung zur Zytoreduktion Hydroxyurea (HU) und für die Zweitlinie bei HU-refraktären oder HU-intoleranten Patienten der JAK-Inhibitor Ruxolitinib zugelassen. Nicht zugelassen sind Interferone, für deren Wirksamkeit es aber gute Belege gibt.

Schlüsselwörter: Myeloproliferative Neoplasien, Polycythaemia vera, JAK2, WHO-Kriterien, Hydroxyurea, Ruxolitinib

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Polycythemia vera (PV) together with essential thrombocythemia and primary myelofibrosis belongs to the group of Philadelphia chromosome-negative myeloproliferative neoplasias. Details of the pathogenesis still have to be clarified, but mutations in certain genes, especially in exon 14 of the gene for Janus kinase 2 (JAK2) seem to play a role; the latter can be detected in about 95% of patients with PV. The clini­cal picture of PV is variable with frequently unspecific symptoms. Diagno­sis should follow the WHO criteria, a updated version of which is to be expected in 2016. Therapeutically the prevention of thromboembolic complications by phlebotomy or aspirin is of utmost importance. Approved medications are hydroxyurea for cytoreductive treatment in the frontline setting as well as the JAK inhibitor ruxolitinib in second-line for patients refractory or intolerant to hydroxyurea. Interferons are not approved, although their efficacy has been shown.

Keywords: Myeloproliferative neoplasms, polycythaemia vera, JAK2, WHO criteria, hydroxyurea, ruxolitinib