Tab 1 Methoden für das Neugeborenen-Screening in D

ZIELKRANKHEITEN	VERFAHREN
Endokrinopathien Hypothyreose Adrenogenitales Syndrom (AGS)	RIA/FIA RIA/FIA
Störungen des Aminosäurestoffwechsels Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA) Ahornsirupkrankheit (MSUD)	MS/MS MS/MS
Organazidopathien Glutaracidurie Typ I (GA I) Isovalerianacidämie (IVA)	MS/MS MS/MS
Fettsäureoxidationsdefekte Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel	MS/MS MS/MS MS/MS MS/MS MS/MS MS/MS
Sonstige Stoffwechselerkrankungen Biotinidasemangel Galaktosämie Zystische Fibrose (Mukoviszidose)	Photometrie Photo-/Fluorometrie Stufe 1/2: Immunometrie Stufe 3: Molekulargenetik

Tab. 1: Methoden für das Neugeborenen-Screening in Deutschland. Die Einteilung in Krankheitsgruppen erfolgte nach dem Recommended Uniform Screening Panel^[3].

RIA = Radioimmunoassay, FIA = Fluoreszenzimmunoassay

MS/MS = Tandem-Massenspektrometrie

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