Wo spielt die Musik?
NGS in der klinischen Forschung und Diagnostik
Der Name Next Generation Sequencing (NGS) ist heute eigentlich nicht mehr gerechtfertigt, denn diese „nächste“ Generation von Hochdurchsatzsequenzierern hat sich längst im Markt etabliert.
Kamen die ersten Systeme vor allem in der Grundlagen- und Pharmaforschung zum Einsatz, so erobern sich NGS nun auch einen Platz in der medizinischen Diagnostik. Momentan spielt die Musik vor allem in der Humangenetik bei Erkrankungen mit komplexen Mutationsmustern und in der Molekularpathologie bei der individualisierten Krebstherapie. Dank neu geregelter Vergütung dieser Leistungen durch die Krankenkassen (mehr) dürfte die Verbreitung der Systeme weiter zunehmen (und der Preis für Geräte und Testkits weiter sinken).
Erkennbar sind vor allem drei Trends, die hier am Beispiel von Qiagen demonstriert werden: eine Fokussierung auf „Panels“, die klinische Konsequenzen nach sich ziehen, eine Beschleunigung und Vereinfachung der Routineabläufe durch aufeinander abgestimmte Protokolle für alle Arbeitsschritte und durch massive IT-Unterstützung. In der bioinformatischen Auswertung und klinischen Interpretation liegt derzeit nach Ansicht vieler Anwender die größte Herausforderung von NGS.
Wissenschaftler, die (noch) kein NGS-System etablieren wollen, können diese Leistung auch von sog. Service-Providern beziehen. Im Bereich der klinischen Forschung zählt das Konstanzer Biotech-Unternehmen GATC mit dem Schwerpunkt Onkologie sowohl zu den Pionieren als auch zu den europäischen Marktführern.
Es ist sicher kein Zufall, dass sich Qiagen als Technologieanbieter wie auch GATC als Dienstleister die Liquid Biopsy als nächstes Ziel auf die Fahne geschrieben haben. Sie haben erkannt, dass auch hier bald die „NGS-Musik“ spielen wird.
ep, gh