Je jünger eine Patientin ist, bei der ein triple-negativer Brustkrebs (TNBC) diagnostiziert wird, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit, dass sie Trägerin einer BRCA-Keimbahnmutation ist und desto eher sollte eine BRCA-Testung in Erwägung gezogen werden. PARP-Inhibitoren könnten sich bei diesen Patientinnen möglicherweise in naher Zukunft als wirksamere Alternative zur klassischen Chemotherapie durchsetzen.
„BRCA-Mutationen kommen bei Frauen mit Brustkrebs häufiger vor als vermutet“, erklärt Dr. Johannes Ettl, München. In einer aktuellen Studie wurden 802 Frauen mit TNBC und mit negativer Familienanamnese für Brustkrebs auf Keimbahnmutationen von BRCA-1 und BRCA-2 getestet. Bei 14,7% wurde eine BRCA1-, bei 1,1% eine BRCA2-Mutation festgestellt. Je jünger die Patientinnen, desto höher war die Mutationsprävalenz (Abb. 1). Gehe man von dem Grundsatz aus, so die Autoren der Studie, dass ein Mutationsrisiko von 10% oder mehr ein BRCA-Keimbahn-Screening rechtfertige, dann sollten alle neu diagnostizierten unter 50-jährigen Patientinnen mit TNBC auf BRCA-Mutationen getestet werden [1].
