Molekulare Diagnostik erweitert beim Multiplen Myelom die Basisdiagnostik (d. h. konventionell und bildgebend). Wichtig hierfür ist die Aufreinigung der Myelomzellen aus Knochenmark-Aspiraten (CD138-Aufreinigung). Ermöglicht wird eine Risikostratifikation und Erfassung therapeutischer Zielstrukturen, die Einteilung in Subgruppen, die Darstellung einer klonalen Heterogenität sowie eine hochsensitive Aussage über die erreichte Tiefe der Remission.
Routine sind die Interphase-Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung sowie an wenigen Zentren globale Genexpressionsanalysen mittels DNA-Microarrays. Experimentelle Methoden im Rahmen klinischer Studien umfassen die Array-komparative genomische Hybridisierung, die RNA- sowie die Sequenzierung des Genoms. Letztere ermöglicht, alle genetischen Veränderungen in Myelomzellen darzustellen.

Schlüsselwörter: Multiples Myelom, iFISH, Genexpressionsanalyse, array-CGH, Genomsequenzierung

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Molecular diagnostics complements the basic work-up of myeloma patients
(i. e. conventional diagnostics and imag­ing). Of importance is the purification of myeloma cells from bone marrow aspi­rates ("CD138-purification"). On the basis of these assessments it is possible to perform 1. risk stratification and assessment of therapeutic targets, 2. classification of subgroups, 3. investigation of clonal heter­ogeneity, and 4. highly sensitive assessment of the achieved depth of remission.
Methods routinely used include interphase fluorescence-in-situ-hybridization and, at certain institutions, gene expression profiling using DNA-microarrays. Experimental methods within clinical trials are array-comparative genomic hybridization, RNA- as well as genome sequencing approaches; the latter ena­bling depicting all genetic changes in myeloma cells.

Keywords: Multiple myeloma, iFISH, gene expression analysis, array-CGH, genome sequencing