ASCO 2014 – Neues zu myeloproliferativen Erkrankungen

Die Entdeckung der erworbenen JAK2V617F-Mutation im Exon 14 des JAK2-Gens im Jahre 2005 [1] legte die Grundlage für ein besseres Verständnis der Pathogenese bei den BCR-ABL-negativen myeloproliferativen Neoplasien und damit für eine zielgerichtete Therapie. Die JAK2V617F-Mutation ist bei nahezu allen Patienten mit Polycythaemia vera (PV) und jeweils etwa der Hälfte derjenigen mit essenzieller Thrombozythämie (ET) und primärer Myelofibrose (PMF) nachweisbar. Ihr Nachweis oder der eines anderen klonalen Markers gilt in der WHO-Klassifikation von 2008 als diagnostisches Hauptkriterium für alle drei Entitäten [2], aber differenzialdiagnostisch werden sie weiterhin nach histopathologischen und klinischen Merkmalen unterschieden, was in manchen Fällen erst nach längerer Beobachtung gelingt.

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