Das „Richtige“

„Doctors have always tried to tailor their treatments as best they can to individuals. You can match a blood transfusion to a blood type. […] What if matching a cancer cure to our genetic code was just as easy, just as standard?“, sagte der damalige US-Präsident Barack Obama im Januar 2015 in seiner State of the Union Address und startete damit eine Initiative zur Präzisions­medizin. Der Slogan der Präzisionsmedizin – häufig auch als personalisierte Medizin bezeichnet – „die richtige Behandlung für den richtigen Patienten zur richtigen Zeit“ wurde auch zum Leitsatz dieser Ausgabe von Trillium Diagnostik – denn Voraussetzung hierfür ist natürlich die richtige Dia­gnostik.
Im Schwerpunkt Darmkrebs ist das Thema allgegenwärtig: Die Bestimmung von Biomarkern auf molekularer Ebene spielt sowohl bei der Therapie mit Immun-Checkpoint-Inhibitoren, die in Deutschland für die Behandlung des kolorektalen Karzinoms (KRK) noch nicht zugelassen ist, als auch bei der Anti-EGFR-Therapie des nicht-RAS-mutierten, metastasierten KRK eine bedeutende Rolle. Die Liquid Biopsy eröffnet durch den Nachweis von Mutationen in zirkulierender Tumor-DNA im Blut neue Möglichkeiten – insbesondere wenn aus dem Tumorgewebe keine Biopsie entnommen werden kann. Präanalytik und Analytik sind hier aber nicht trivial. Die personalisierte Medizin steht auch im Fokus des 1. Onkologischen Symposiums 2019: Vom Biomarker zur Therapieempfehlung am 15. November in München.
Fast schon traditionell erscheinen hingegen die immunologischen Tests auf okkultes Blut im Stuhl (iFOBT), die aber die Guajak-basierten Tests für die Darmkrebsfrüherkennung erst 2017 ablösten – auch hier gibt es noch Optimierungspotenzial.
In der onkologischen Präzisionsmedizin kommt den Pathologen eine Schlüsselrolle zu. Die digitale Pathologie soll ihnen die Arbeit erleichtern, die Workflows in ihren Laboren optimieren und standardisieren sowie eine Vernetzung ermöglichen. Software, die auf künstlicher Intelligenz basiert, wird sie wahrscheinlich in Zukunft bei der Diagnosestellung unterstützen.
Die vom ehemaligen US-Präsidenten erwähnte Transfusionsmedizin ist ein Beispiel par excellence für die personalisierte Medizin: Die Blutgruppe ist der Biomarker und die Verabreichung des dazu passenden Blutprodukts die richtige Therapie. Gleiches gilt für die HLA-Diagnostik in der Transplantationsmedizin. Und schließlich steht eine rationale (und somit richtige) Diagnostik auch im Zentrum des Leitartikels zu Nahrungsmittelallergien und -unverträglichkeiten.