Seltene Tumoren bei Kindern und Jugendlichen sind eine sehr heterogene Gruppe von Tumoren, bei denen es sich entweder um einen typischen pädiatrischen Tumor (z. B. Pankreatoblastom) oder einen Tumor vom „erwachsenen Typ“ (z. B. kolorektales Karzinom und Melanom) handelt. Sie werden durch ihre geringe Inzidenzrate (< 0,2/100.000 Patienten) und das Fehlen klinischer Studien für diese spezifischen Entitäten („orphan diseases“) definiert. Die Inzidenzzahlen und das Spektrum der malignen Erkrankungen ändern sich jedoch entscheidend mit dem Alter, und sie können mit sehr unterschiedlichen biologischen und klinischen Charakteristika auftreten. Aufgrund ihrer Seltenheit ist es unmöglich, klinische Studien durchzuführen, und biologische Studien sind begrenzt. In letzter Zeit wurden nationale Arbeitsgruppen für seltene Tumoren gegründet, um diese Probleme zu überwinden. In Deutschland hat die pädiatrische Tumorgruppe „Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie (STEP)“ im Jahr 2006 ihre Arbeit aufgenommen. Ein Register wurde geschaffen, in dem bis Ende 2017 mehr als 500 Patienten registriert wurden. Ziel ist es, durch den Aufbau eines Beratungsnetzwerks und die Entwicklung von Konsensus-Therapieempfehlungen bessere Empfehlungen für die Diagnose und Therapie dieser seltenen Tumoren zu geben. Darüber hinaus sind die Analyse genetischer Prädispositionen bei jungen Patienten mit seltenen Tumoren und der Nachweis therapeutischer Targets in aggressiven Tumoren ein Schwerpunkt von STEP.
Schlüsselwörter: Seltene pädiatrische Tumoren, Melanome, Speicheldrüsentumoren, seltene gonadale Tumoren, Pankreastumoren, Kolonkarzinome
