Fragestellung | Spezifikation | PKD | PID |
|---|---|---|---|
Strukturelle chromosomale Aberrationen | mütterlich | + | (+) |
| väterlich | - | + | |
Monogene Erkrankungen | X-chromosomal rezessiv | + | (+) |
autosomal-rezessiv | (+) | + | |
autosomal-dominant, Mutter Überträgerin | + | (+) | |
autosomal-dominant, Vater Überträger | - | + | |
Aneuploidiediagnostik | rezidivierende Aborte, Implantationsversagen, mütterliches Alter | + | (-) |
Tab. 1: Übersicht über die Indikationen für eine PKD und/oder PID: Plus und Minus zeigen die Eignung der jeweiligen Untersuchungsmethode für die entsprechende Indikation an. Sind Klammern gesetzt, kann diese Untersuchungsmethode angewandt werden, ist aber nicht zwingend erforderlich. Die Durchführung einer PID ist an das positive Votum der zuständigen Ethikkommission gebunden, sodass Aneuploidiediagnostik nach Einzelfallentscheidung (mehrere Risikofaktoren treffen zusammen) eventuell zulässig sein kann.