Autoren: Dr. Dr. med. Armin Piehler und PD Dr. med. Gregor Hörmann

Hämoglobinopathien, vor allem die Sichelzellkrankheit und Thalassämien, stellen heutzutage eine regelmäßige Problemstellung in der Patientenversorgung unterschiedlichster Fachrichtungen dar. Die Labordiagnostik der Hämo­globinopathien ist ein Zusammenspiel aus laborchemischen und molekulargenetischen Methoden. Letztere haben an Bedeutung zugenommen, unter anderem mit der Erkenntnis, dass Alpha-Thalassämien ungefähr die Hälfte aller im Labor nachgewiesenen Thalassämien ausmachen. Kombinationen von unterschiedlichen Hämoglobinopathien treten ebenfalls regelmäßig auf und bedürfen zur eindeutigen Charakterisierung oft der gesamten Palette an diagnostischen Möglichkeiten. Ein integrierter Befund interpretiert sämtliche Ergebnisse der Hämoglobinopathie-Diagnostik gesammelt und geht bei Bedarf auf Differenzialdiagnosen und weiterführende Diagnostik ein.